Беременность – одновременно и радостный, и тревожный период, полный надежд и неизвестности. Иногда будущих мам ошарашивают страшным диагнозом – spina bifi­da. Еще совсем недавно его постановка была приговором, но сейчас ситуация изменилась.

Сейчас врачи-нейрохирурги способны провести беременным женщинам внутриутробную операцию и подарить им и их детям шанс на здоровую полноценную жизнь. Наши героини рассказали, как они узнали о диагнозе, как решились на операцию и как складывается их жизнь и жизнь их малышей сейчас.

Светлана, Камчатский край

О беременности я узнала в 2018 году. Мы с мужем тогда жили на Камчатке. Он военный, подписал за год до этого контракт, и мы со старшим сыном поехали с ним. Когда узнала, что жду ребенка, обрадовалась. За полтора года до этого у нас с мужем на маленьком сроке ребенок замер. У меня двое взрослых детей от первого брака: сыну сейчас 20 лет, дочери 22. Я была счастлива, что у меня появится еще один малыш!

Первый скрининг никаких отклонений не показал, всё было в порядке. Но второе УЗИ для меня обернулось кошмаром. Врач начала как-то странно вглядываться в монитор. Потом вздохнула и сказала: «Ничего хорошего, надо прерывать».

Я жутко испугалась, но тут же подумала: «Может, это у них с аппаратом проблемы?» Ну бывает же такое, что аппарат показывает бог знает что, а на другом смотрят – всё в порядке. Врач мне велела подождать и пошла за врачом, которая вела беременность. Пока я их ждала, вцепилась руками в кушетку, надеялась, что придет второй врач, они вместе еще раз посмотрят и скажут, что на самом деле с ребенком всё хорошо.Но все мои ожидания не оправдались. Мой доктор тоже сказала, что дело плохо. У ребенка обнаружили спинномозговую грыжу, spina bifida.

Spina bifi­da – врожденный дефект, который характеризуется неполным закрытием позвоночника и оболочек вокруг спинного мозга. Формируется на ранних сроках беременности. У детей с этим пороком нарушена двигательная активность, они не контролируют кишечник и мочевой пузырь, развивается гидроцефалия – в головном мозге накапливается жидкость. По данным Благотворительного фонда «Спина бифида» каждый год в России рождается 1500–2000 детей с диагнозом spina bifida.

Они мне обе сказали: «У него шансов нет, это ребенок-овощ!» Такого мне тогда наговорили, до сих пор страшно вспоминать: и что он будет парализован, и что у него мозг функционировать не будет. И что у него голова в форме лимона, и во всем организме нарушений много.

Что потом было, для меня как в тумане. Спрашиваю у врача: «Неужели совсем ничего нельзя сделать? Может, куда-то еще поехать, обследоваться нужно?» А она мне в ответ: «Не тратьте деньги и время. Такую беременность прерывать надо». Я выбежала из женской консультации, разрыдалась. Муж тогда был на полигоне. Я ему позвонила в слезах, а он спокойно так заявляет: «Ну что поделать, значит, надо прерывать». Но как же прерывать? Ведь ребенок уже большой, он уже толкается!

Через несколько дней меня вызвали в женскую консультацию на консилиум, после него добрела до кафедрального собора. Там долго не могла решиться подойти к батюшке. Он спросил: «Есть ли угроза вашей жизни?» Я ответила, что нет, мне вообще ничего не угрожает, риск есть только для ребенка. Он сказал, что церковь дает разрешение на прерывание беременности, только если есть угроза жизни матери и есть еще дети. Сказал, что попробует связаться со своим священником по социальным вопросам отцом Виктором. На мое счастье и с ним удалось увидеться.

Он успокоил, попросил скинуть все результаты обследований и вечером созвониться с врачом из Санкт-Петербурга. Ирина Анатольевна – врач православный, сразу сказала, не прерывать, нужно дополнительное обследование. Даже связалась с нейрохирургами, которые проводят такие операции по коррекции сразу после рождения. В Москве отец Виктор узнал, что женщинам с таким диагнозом, как у меня, делают внутриутробные операции и даже клинику нашел, в которой меня готовы обследовать в ближайшее время.

Скоро мне позвонили из Москвы и сказали, что меня могут принять в Клиническом госпитале «Лапино». Я перепугалась: это же, наверное, безумно дорого, а у меня совсем нет денег! Но оказалось, что такие операции врачи делают бесплатно. Выезжать в Москву надо было срочно.

В Москве меня консультировала врач клиники «Мать и дитя» Александра Владимировна Зверева. Срок у меня был 24 недели, она спросила: «Почему вы так долго тянули? Чем быстрее сделаете операцию, тем лучше будет для ребенка».

Оперировал меня профессор Марк Аркадьевич Курцер. Операция очень сложная, ювелирная. В бригаде было семь врачей, в том числе нейрохирургов. Самое главное – удалить ребенку грыжу так, чтобы он ни разу не успел вдохнуть. Если хоть раз сделал вдох, то беременность прервана. Моя операция прошла успешно. А через два месяца, на 35‑й неделе родился мой Маркуша. Я назвала сына в честь Марка Аркадьевича.

Очень хорошо помню, как мне показали удаленную грыжу. Она была в форме сердечка, над крестцом. Даже передать не могу, как я была счастлива, что мой сын наконец родился! Я тогда твердо для себя решила: теперь у нас все будет хорошо.

Муж с нами не остался. Я его не виню, может быть, он просто оказался слабым. После операции на Камчатку мы с сыночком уже не вернулись. Деткам со spina bifi­da нужна длительная реабилитация, поэтому мы живем на съемной квартире в Москве.

Сейчас моему Марку уже два годика. С восьми месяцев он начал ползать, в год сел. В клинике нам до сих пор с реабилитацией помогают. Сейчас к нам подключился Благотворительный фонд «Спина бифида». Фонд помогает с физической терапией. У Маркуши точно есть большой прогресс. Например, раньше я фактически за него делала своими руками движения в бассейне под чутким руководством инструктора раз за разом «лягушку», «моторчик», «змейку». А теперь он уже сам все эти упражнения делает. Он обязательно будет ходить, я в этом даже не сомневаюсь. Я себе сказала: у нас всё будет. Просто чуть позже, чем у других.

Елена, Москва

Я забеременела в 2017 году. Наблюдалась в обычной московской женской консультации. На первом скрининге никаких отклонений. А на втором скрининга в 18 недель доктора что-то увидели на УЗИ, начали совещаться и потом сообщили, что у ребенка порок – spina bifida.

Нам дали неделю на размышление, потому что spina bifi­da является медицинским показанием для прерывания беременности. Мы поехали в НПЦ специализированной медицинской помощи детям им. В.Ф. Войно-Ясенецкого в Солнцево, на консультацию к нейрохирургу. Попали к Асадову Руслану Низаниевичу. Честно скажу, в течение этой одной недели всякое думали. В интернете читали разное. Мне сначала говорили доктора, что это диагноз, несовместимый с жизнью. Пока мы ехали в Солнцево, я постоянно мысленно просила чуда, чтобы было не все так страшно, чтобы наш ребенок родился.

Всё-таки мы готовились и ждали. Фолиевую кислоту пили с мужем по полгода каждый. Это была моя вторая беременность. У первого ребенка очень тяжелое заболевание, синдром Ангельмана, поэтому мы очень тщательно готовились ко второй беременности.

Позже выяснилось, что доктора не предупредили нас о самом главном анализе, который надо было сдать. Это генетический анализ на полноту фолатного цикла. Если есть нарушение этого цикла, фолиевая кислота просто не усваивается. Это не фатально, просто тогда нужно принимать фолиевую кислоту в особой дозировке и форме. В противном случае такое нарушение чревато пороками закладки нервной трубки плода. А это не только spina bifi­da, но и другие тяжелые заболевания. Нам никто этого не сказал, мы просто не знали.

Теперь я всем, кто планирует беременность, рассказываю, что помимо стандартного обследования у гинеколога обязательно нужно включать этот генетический анализ. Всем теперь об этом трублю. Если сделать этот анализ, больших проблем можно избежать.

Надежда у меня появилась, как только мы попали к нейрохирургу в Солнцево. Он сказал, что в Клиническом госпитале «Лапино» сейчас проводятся внутриутробные операции по коррекции spina bifi­da, по удалению грыжи. На тот момент была проведена всего одна такая операция. Но я решилась, потому что операция делает самое главное – предотвращает ухудшение состояния и тормозит развитие порока. После операции на 60–70 процентов снижается риск развития гидроцефалии у ребенка.

Нам повезло, гидроцефалия хоть и была, но очень несущественная. Мы решились на операцию, чтобы она не развивалась дальше и чтобы ушел синдром Арнольда-Киари. Это опущение мозжечка, когда из-за грыжи спинной мозг тянет за собой головной мозг, и в нем происходят серьезные нарушения. К тому же, если операцию сделать внутриутробно, ребенок потом рождается с уже зажившим рубцом.

Благодаря операции у нас родилась доченька Даша. Сейчас ей уже три года. Конечно, те нарушения, которые уже сформировались до операции, остались. Стопы частично парализованы. Частично отсутствует чувствительность и неправильно работают мышцы. Есть еще проблема, очень характерная почти для всех детей со spina bifi­da – это нарушение функции органов малого таза, недержание мочи и кала. Но с этой проблемой жить можно, если держать всё под контролем. Дашенька ходит, пошла в два года. До двух лет у нас были очень активные реабилитации в госпитале «Лапино». Потом у нас была программа «Уверенное начало» совместно с благотворительным фондом «Спина бифида». К нам приезжал инструктор два раза в неделю, занималась с Дашей. Фонд помог выстроить для ребенка правильную среду, чтобы дочка могла нормально развиваться физически. И вот в два годика она у нас пошла!

Еще фонд «Спина бифида» присылал к нам на дом своего специалиста-супервизора. У нас была программа домашнего визитирования: эрготерапевты и физические терапевты приезжали на дом, занимались с ребенком. Фонд курирует все моменты, даже медицинские. Среду тоже мониторят – что нужно ребенку, чтобы он правильно сидел, стоял, лежал, ходил. Нам помогли приобрести растущую парту. В общем, всецело охватывают все сферы жизни ребенка. 

Для детей постарше фонд устраивает встречи. Просто мы пока еще маленькие, поэтому на них не ходим. С трех лет Дашенька начала участвовать в программе «Уверенный баланс». Это онлайн-занятия с тренером, который непосредственно разработал адаптированную программу для детей со spina bifida.

Правда, много заниматься у нас не получается, потому что Даша ходит в садик. Кстати, обычный, не какой-то специализированный. Садик нам тоже помог найти фонд. Они разместили объявление, что есть детский сад Монтессори, который готов принять ребенка со spina bifi­da, а мы решили туда пойти. Дочка там одна, без родителей, и ей очень нравится!

После меня уже было столько внутриутробных операций… по-моему, 16. Со всеми девочками мы общаемся. Я всем говорю, что с этим диагнозом жить можно. Дети просто чудесные рождаются. Они такие смышленые, такие талантливые, жизнерадостные! Я, честно говоря, таких людей раньше никогда не видела. Это такое солнце, которые всю нашу семью озаряет, поэтому, конечно, надо рожать.

Начиная с 2016 года в Клиническом госпитале Лапино проведено 18 внутриутробных операций. Такое раннее вмешательство существенно снижает симптоматику spina bifi­da. Например, у наших детей значительно реже происходит развитие гидроцефалии. А если мы успеваем делать эту операцию до демиелинизации нервных волокон, то у некоторых пациентов практически полностью уходит весь синдромокомплекс, связанный с нарушением корешков спинного мозга, либо он представлен незначительно. Уже родилось 17 детей, и еще одна беременность успешно пролонгируется. Большинство из этих детей ходят, у них работает сфинктер, не подтекает моча. Фактически, мы спасли их, потому что в противном случае они остались бы глубокими инвалидами

Марк Курцеракушер-гинеколог, профессор

Материнство – самое лучшее, что может произойти с женщиной. Благодаря уникальной операции spina bifi­da больше не приговор и не синоним тяжелой инвалидности. В настоящее время внутриутробные операции по коррекции spina bifi­da проведены уже более чем 50 женщинам из России. Их дети получили возможность жить счастливой и полноценной жизнью. Самое главное для будущих мамочек — как можно раньше узнать о диагнозе, не бояться и обращаться к специалистам. В Благотворительном фонде «Спина бифида» действует программа помощи беременным женщинам, а также юридическая и психологическая помощь, мы рядом, вы не одни.

Ссылка на источник