SpinaBifi­da (латынь spina шип, позвоночный столб + bifidus разделённый надвое, расщеплённый) — порок развития позвоночника, характеризующийся незаращением позвонков и неполным закрытием позвоночного канала.

Этот тяжёлый врождённый дефект позвоночника формируется у ребёнка еще в утробе матери.

Ежегодно в России рождается около 2000 таких детей. У 90% из них проблемы с функциями тазовых органов и около половины имеют двигательные нарушения.

ЧАСТЫЕ ВОПРОСЫ

Что это за заболевание, причины возникновения, возможна ли ранняя диагностика?

Spina Bifi­da – врождённая патология развития позвоночника и спинного мозга, которая встречается в соотношении 1 на 1500–2000 беременностей. Это дефект нервной трубки, который возникает на ранних сроках (по данным разных авторов до 40 дней).
Существует ряд факторов, приводящих к возникновению этого дефекта, но основным считается нехватка фолиевой кислоты в организме женщины. Так как эта патология врождённая, то её возможно выявить на УЗИ ещё во время беременности на ранних сроках.

На УЗИ выявлена Spin­aB­i­fi­da. Что делать?

При ранней диагностике данной патологии (до 24 недель беременности), у женщины есть три пути решения. Первый – сделать внутриутробную операцию, второй — сделать операцию сразу после рождения ребёнка, третий – прервать беременность. При более позднем выявлении-лишь последние два пункта.

Какие формы SpinaBifida?

Формы заболевания выделяются в зависимости от того, насколько сильно выражен дефект нервной трубки и связанный с ним дефект позвоночника.

Три самых распространенных формы:

● Occul­ta — расщепление позвоночника без спинномозговой грыжи – легкая форма расщепления позвоночника, при которой спинной мозг и окружающие ткани остаются внутри организма, но кости спины в нижней её части не способны нормально формироваться. В области поражения может быть волосистый участок, ямочка или родимое пятно. В других случаях может не быть никаких отклонений в данной области.

● Менингоцеле — на наружной поверхности спины визуализируется заполненный жидкостью мешок. Мешочек не содержит спинного мозга и нервной ткани.

● Миеломенингоцеле — спинной мозг и нервы развиваются вне тела и содержатся в мешочке, наполненном жидкостью, который наблюдается на наружной поверхности спины.

Отражается ли заболевание на ментальном здоровье детей?

У детей со Spina Bifi­da часто встречаются ортопедические, урологические и нейрохирургические проблемы. Но что важно, дети в большинстве своём рождаются с сохранным интеллектом, они могут развиваться нормотипично. Если у ребёнка есть гидроцефалия и был вовремя установлен шунт, то задержки ментального нарушения не будет.

Могут ли они посещать детский сад и школу?

Дети со Spina Bifi­da могут посещать детский сад и учиться в школе, работать, заниматься спортом, управлять организациями. Но необходима доступная среда. Ребёнок должен быть обеспечен необходимыми техническими средствами реабилитации. А также персонал учреждения должен знать особенности детей, и обеспечить комфортное и безопасное нахождение ребёнка в учреждении, для этого с ними проводится беседа со специалистом.

Все ли дети со Spina Bifi­da не могут ходить?

Зависит от формы и уровня поражения. Многие могут перемещаться самостоятельно, с использованием ортезов на нижние конечности, кто-то с ходунками или опорными тростями, а кто-то – на колясках активного типа.

Как часто от детей с таким диагнозом отказываются родители? И можно ли снизить этот процент?

К сожалению, на сегодняшний день в нашей стране в сиротских учреждениях находится более 120 детей с диагнозом Spina Bifi­da.
Мы постоянно ищем таких детей, осматриваем их, помогаем в обследованиях, лечении, подборе средств реабилитации и поиске семьи.
Более 80 детей со Spina Bifi­da в настоящее время устроены в семьи из сиротских учреждений.

И что радостно, ситуация постепенно меняется, и сейчас мы успеваем подключиться к проблеме семьи ещё на ранних сроках, часто во время беременности, и оказать информационную и психологическую помощь семье, тем самым предупредив отказ от ребёнка.

Как часто детей с этим диагнозом усыновляют?

Детей младше четырех лет со Spina Bifi­da в сиротских учреждениях очень мало.
К слову, и наш фонд работает четыре года – эта статистика взаимосвязана. Что очень ценно и важно для нас. За эти четыре года мы смогли добиться хороших результатов.
Но, конечно, после сиротских учреждений дети в худшем состоянии, чем те, которые были в семьях и вовремя проходили лечение и обследование.

Какова продолжительность жизни людей с этим заболеванием?

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Наличие Spina Bifi­da не влияет на продолжительность жизни, если ребёнку своевременно проводятся все обследования и профилактика вторичных нарушений.

Как помогает фонд детям со Spina Bifida?

Основной миссией нашего фонда является улучшение качества жизни детей со Spina Bifi­da, а также их семей. Каждого ребёнка курирует отдельный специалист, составляется индивидуальная программа, ставятся цели и планируется вмешательство. По достижении одних целей – ставятся новые. Цели конкретные, отвечают запросам семьи и интересам ребёнка.

На сегодня в фонде реализуется несколько направлений деятельности:

Программы обучения специалистов для работы с детьми (мы обучаем физических терапевтов, эрготерапевтов, нейроурологов, спортивных тренеров и других специалистов);

Программа развития экспертного и медицинского сообщества;

Программа помощи беременным с патологией плода Spina Bifida;

Программа помощи детям, проживающих в сиротских учреждениях;

Программа домашнего визитирования семей, воспитывающих детей со Spina Bifida

Помощь, которую мы оказываем, может быть медицинской, юридической, психологической, информационной – если это поможет семье улучшить качество жизни ребёнка.

Как складывается жизнь взрослых людей со Spina Bifi­da?

В мире есть не мало примеров успешных людей со Spina Bifi­da от спортсменов до музыкантов, юристов. У нас в фонде также есть много друзей-взрослых людей со Spina Bifida.

Например, девушка со Spina Bifi­da Нурсина Галиева, которая в 17 лет сама села на поезд и из Казани приехала поступать в вуз в Москву.
Она научилась самостоятельно передвигаться по Москве на коляске, самостоятельно жить в общежитии. Сейчас Нурсина – чемпионка России по танцам на колясках, работает в благотворительном фонде и ведет активный образ жизни.

Акжана Абдикаримова, тоже на коляске, ведет активный образ жизни, занимается спортом – участница паралимпийских игр, передвигается самостоятельно на машине по городу и даже ездит в путешествия и на сборы.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Специалисты, необходимые детям

Физический терапевт

Задача физического терапевта — научить ребёнка правильному, безопасному, целенаправленному движению, участвует в выборе ТСР и ортезов.

Обучение детей технике безопасного перемещения должно начинаться с раннего детства.

Дети часто выбирают опасные способы перемещения и патологические позы для игр, ориентируясь на понятия “так быстрее, удобнее”, “я так привык”.

Отсутствие боли и дискомфорта в нижних конечностях может привести к опасным последствиям.

Ребёнок не будет самостоятельно искать и использовать безопасную технику перемещения. Для маленького ребёнка невозможно учитывать отдаленный результат и избегать опасности. Поэтому безопасное перемещение должно становиться привычкой, переданной взрослыми.

Эрготерапевт

Эрготерапевт – специалист, который помогает ребёнку быть максимально самостоятельным, занимается восстановлением повседневной деятельности, включая самообслуживание, или адаптацией ребёнка к имеющимся дисфункциям. Он оценивает деятельность (активность и участие) ребёнка, оценивает и адаптирует среду окружения, в рамках своей задачи подбирает технические средства реабилитации (коляски, вертикализаторы), мебель, одежду, придумывает игры и занятия, полезные и доступные пациенту, несмотря на физические ограничения. А также обеспечивает безопасные позы, в которых часто находится ребёнок.

Может адаптировать среду в детском саду и в школе, в которые пойдет ребёнок.

При необходимости может потребоваться консультация врача.

Нейроуролог

В задачи нейроуролога входит первичная диагностика возможных нарушений развития верхних мочевых путей (УЗИ почек на 5–7 день жизни), анализ особенностей дисфункции мочевого пузыря, создание плана по медикаментозному и\или оперативному вмешательству, выявление и решение вопроса об инфекциях в мочевом пузыре и почках.

​

“Поведение” мочевого пузыря изменяется в течение жизни человека со Spina Bifida. Это значит, что однократное обследование не может закрыть вопрос о наличии или отсутствии рисков, связанных с нейроурологией навсегда. Существует «золотой стандарт»: проведение КУДИ (комплексного уродинамического исследования) как минимум раз в год для всех людей со Spina Bifida.

Нейрохирург

В задачи нейрохирурга при работе с ребёнком со Spina Bifi­da входит закрытие спинномозговой грыжи, которое должно быть произведено в первые часы жизни ребёнка, а также отслеживание состояния относительно развития гидроцефалии и принятие решения о необходимости установки шунта*.

Сопровождение нейрохирурга необходимо на протяжении всей жизни человека со Spina Bifida. Этот врач отслеживает состояния, часто сопутствующие Spina Bifida:

- гидроцефалия,

- мальформация Арнольда-Киари,

- синдром фиксированного спинного мозга (ФСМ),

- сирингомиелия.

Ортопед

У детей со Spina Bifi­da часто снижена чувствительность в нижних конечностях, и высок риск развития деформаций. Ортопед как можно раньше разрабатывает план ведения ребёнка и определяет степень ортопедической поддержки.

Консервативное ведение предполагает ортезирование,  грамотно подобранные технические средства реабилитации (ТСР).

​

Ортопедические нарушения, встречающиеся у людей со Spina Bifida, могут быть врождёнными (первичные, сформированные на этапе внутриутробного развития) и приобретёнными в течение жизни (вторичные).