Врождённый дефект позвоночника сегодня можно устранить ещё до рождения ребёнка.
25 октября — всемирный день осведомлённости о заболевании spina bifida («спина бифида»), спинномозговой грыже — редком заболевании, которое поражает позвоночник ещё в период внутриутробного развития ребёнка и может привести к его инвалидизации. Как сегодня помогают пациентам с этой болезнью, в том числе с помощью уникальных внутриутробных операций — об этом порталу «Помощь редким» рассказали представители фонда «Спина бифида» и родители пациентов.
Дети с особенным позвоночником
Вере из Санкт-Петербурга диагностировали расщепление позвоночника у плода на 20‑й неделе беременности. Женщину направили на консультацию к генетику, но сразу настроили — заболевание инвалидизирующее, лучше прервать беременность. Напуганные родители чувствовали себя растерянными. «У меня была истерика, слёзы лились градом, я не понимала, куда мне бежать и что делать», — вспоминает Вера. Поиск в интернете вывел семью на фонд «Спина бифида», где родители узнали про возможность внутриутробной операции.
Тем временем медицинская комиссия в Санкт-Петербурге уже выписала направление на прерывание беременности. За вторым независимым мнением семья отправилась в ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В. И. Кулакова» Минздрава РФ. Московские врачи честно сказали, что никаких гарантий дать не могут, однако внутриутробная операция минимизирует проявления болезни, в том числе вторичные.
Операцию провели бесплатно по ОМС на 23‑й неделе беременности. «Всё прошло по плану. Врачи сказали, что дефект был большой. Это была полостная операция, похожая на кесарево сечение. Проводится УЗИ на матке, чтобы определить, как расположен плод и сделать разрез в нужном месте. Затем хирург разрезает матку, но, не доставая ребёнка, поворачивает его нужной стороной и закрывает дефект, затем всё послойно зашивают», — вспоминает Вера. Через две недели она вернулась домой, а на 35‑й неделе беременности родила дочку Женю.
В полгода у маленькой Жени на спине образовались две кисты, которые удалили хирургическим способом. Сейчас девочке уже год, она развивается как обычный ребёнок, разве что немного отстаёт от сверстников в плане двигательной активности. Она умеет садиться, начинает ползать. Большая цель на следующий год — научиться ходить.
«Нам важно следить за вторичными осложнениями, проверять почки. У Жени есть задержка мочеиспускания, поэтому мы несколько раз в день пользуемся катетерами, но в этом нет ничего страшного», — делится опытом Вера.
По словам врача-невролога, нейрофизиолога отделения нейрохирургии НИКИ педиатрии им. Вельтищева, медицинского директора фонда «Спина бифида» Евгении Маратовны Бердичевской, лечение спинномозговых грыж может осуществляться на разных этапах развития ребёнка. Раньше самым распространённым методом терапии была хирургическая операция, которая проводилась после рождения пациента.
«Заболевание спина бифида — незаращение дужек позвонков — может иметь разную степень тяжести. Незначительный дефект часто является случайной находкой и не требует хирургического вмешательства. При более выраженном дефекте грыжевой мешок может содержать оболочки и структуры спинного мозга. Позже может произойти грыжевое выпячивание структур спинного мозга и его корешков, тогда операция будет необходима. Если грыжевой мешочек повреждён, и происходит истечение спинномозговой жидкости, то нужно срочное оперативное вмешательство в течение 24 часов после рождения. Такое повреждение — это входные ворота для инфекции, риск развития менингоэнцефалита. При закрытой грыже риск инфицирования нервной системы невысок, поэтому можно дать малышу время окрепнуть и прооперировать его позже», — поясняет Евгения Бердичевская.
В последние годы всё большее распространение получает современный метод лечения — внутриутробная коррекция спинномозговых грыж. Устранение дефекта ещё до рождения имеет существенные преимущества: снижение инвалидизации, профилактика развития сопутствующих заболеваний (гидроцефалия, мальформация Киари). Есть и свои риски (например, возможность преждевременных родов), поэтому окончательное решение принимают родители, но важно, чтобы они знали обо всех имеющихся возможностях терапии.
Проведение внутриутробной операции, в ходе которой хирурги восстанавливают анатомическую целостность структур спинного мозга, возможна до 26‑й недели беременности. «Когда внутриутробно формируется грыжевое выпячивание с истечением ликвора (спинномозговой жидкости), происходит опущение структур головного мозга — мозжечок вклинивается в большое затылочное отверстие и препятствуют оттоку ликвора из головного мозга в спинной. Таким образом формируется «пробка», это приводит к возникновению коморбидных состояний и сопутствующих патологий (разным побочным эффектам): создаётся отрицательное давление в системе, задняя черепная ямка формируется маленького размера, таким образом развивается гидроцефалия и мальформация Киари. Всё это усугубляет течение основного заболевания.
«Внутриутробная коррекция препятствует развитию тяжёлых осложнений. Мы вовремя закрываем дефект и таким образом восстанавливаем целостность замкнутой системы, мозжечок возвращается на своё место, восстанавливается динамика ликвора, и к моменту рождения ребёнка у него уже нет ни дислокации структур мозга, ни других сопутствующих проблем», — рассказывает Евгения Маратовна Бердичевская.
У 80–90% детей, прооперированных после рождения, развивается гидроцефалия, уточняет врач. У оперированных внутриутробно детей в два раза сокращается потребность в шунтирующих операциях.
Глеб теперь дома
Для родителей диагноз «Спина бифида» чаще всего звучит как приговор. Некоторым не хватает сил принять его и пережить, поэтому матери, иногда по рекомендациям врачей, отказываются от ребёнка. Но бывает и по-другому.
Родителей Глеба из Санкт-Петербурга лишили родительских прав после того, как 10-месячный мальчик с редким заболеванием попал в больницу и про него «забыли». Из-за дефекта позвоночника он не чувствовал одну стопу и не мог полноценно ходить. Первые три года жизни Глеб провёл в детском учреждении, пока его не взяли в семью приёмные родители Анна и Анатолий. Преодолев немало сложностей, оформили опекунство над мальчиком и начали его лечение. Ребёнку провели высокотехнологичную операцию на ноге. Спустя год после операции Глеб может полноценно ходить, опираясь на всю ступню. Теперь он не только догнал своих сверстников в физическом и умственном развитии, но даже ушёл далеко вперёд.
Там, где помогают
У заболевания спина бифида есть своя пациентская организация — российский благотворительный фонд с одноимённым название Spina Bifida. Его возглавляет Инна Инюшкина. «Десять лет назад у меня родился ребёнок с этой патологией, и оказалось, что в нашей стране такие дети были как невидимки, про которых никто тогда не знал. Пациентского сообщества не существовало, экспертов в области этой патологии не было, как не было и ни одной общественной организации, которая бы помогала пациентам с этим диагнозом», — рассказывает Инна Инюшкина.
Первоначально фонд оказывал помощь детям, которые уже родились с диагнозом «спина бифида» и нуждались в медицинской помощи. Так появилась программа домашнего визирования: специалисты фонда посещают больного ребёнка дома, проводят осмотр, оценивают наличие доступной среды, потребности семьи (например, в инвалидной коляске), помогают создать годовой план индивидуального развития, при необходимости маршрутизируют на дополнительные обследования. Фонд работает с семьями комплексно: медицинские специалисты наблюдают ребёнка, юрист помогает решитьвопросы с оформлением инвалидности и получением льгот, психолог работает с состоянием родителей,
Медицинские эксперты фонда не только курируют пациентов, но и занимаются обучением врачей в регионах: в рамках проекта «Институт Spina Bifida» уже созданы десять бесплатных образовательных курсов для врачей и родителей и ещё десять находятся в разработке. Также организация инициировала несколько медицинских исследований, в том числе генетического характера, чтобы выяснить истинную причину заболевания. Другие исследования направлены на профилактику вторичных осложнений (воспаление почек, недержание мочи, когнитивные нарушения).
Одна из главных программ фонда — комплексная помощь беременным женщинам, которые ждут ребёнка с установленным диагнозом spina bifida. Это в первую очередь информирование, психологическая помощь, оплата проезда в Москву, оплата проживания рядом с медицинским учреждением, возможность сделать внутриутробную операцию и сопровождение после родов. По словам Инны Инюшкиной, шесть лет назад для проведения внутриутробной операции женщин направляли в Швейцарию. Сегодня подобное хирургическое вмешательство уже выполняют в Москве, притом совершенно бесплатно.
За три последних года российские врачи провели уже больше 40 таких операций. К сожалению, пока не все женщины проходят нужную диагностику во время беременности, многие узнают о проблеме уже после родов, и это становится одной из причин отказа от ребёнка.
Фонд «Спина бифида» ведёт свой реестр пациентов. В настоящий момент в нём около 1100 детей, их удалось собрать за шесть лет работы. «Точной статистики по количеству пациентов в нашей стране нет, — говорит Инна Инюшкина. — В открытых источниках сообщается, что распространённость заболевания составляет один случай на тысячу, но в действительности такого большого количества больных нет. В России их, вероятно, около 3–5 тысяч. По факту спина бифида — редкое заболевание, но из-за отсутствия статистики эту болезнь не могут отнести к орфанным и включить в официальный перечень Минздрава».
Подготовила Татьяна Булыгина
Источник Помощь редким
