Ответы экспертов и личные истории родителей

25 октября каждый год проходит Международный день информирования о диагнозе Spina Bifi­da — расщеплении позвоночника и грыже спинного мозга плода. Мы попросили специалистов благотворительного фонда «Спина бифида» рассказать о заболевании, а подопечных мам — о том, как они столкнулись с этим диагнозом.

Что это такое?

Spina Bifi­da (с латинского «расщепленный позвоночник») — одно из заболеваний, приводящих к двигательным нарушениям, — порок развития позвоночника, который часто сочетается с пороками развития спинного мозга, нервных корешков, а также дисплазией внутренних органов. Это редкое заболевание, которое встречается у двух-трех из 10 тысяч рожденных детей (что в 10 раз реже, чем ДЦП, но тем не менее, это около 1500–2000 детей ежегодно).

Диагноз можно выявить на ультразвуковом скрининге I триместра, но в большинстве случаев — начиная с 19 недель, в рамках скрининга II триместра. Среди возможных причин, по которым возникает аномалия, называют нехватку фолиевой кислоты в организме женщины. Но точные причины до сих пор неизвестны.

Есть три формы Spina Bifi­da, которые выделяются в зависимости от того, насколько сильно выражен дефект нервной трубки и связанный с ним дефект позвоночника.

● Occul­ta — расщепление позвоночника без спинномозговой грыжи — легкая форма расщепления позвоночника, при которой спинной мозг и окружающие ткани остаются внутри организма, но кости спины в нижней ее части не способны нормально формироваться.

● Менингоцеле — на наружной поверхности спины визуализируется заполненный жидкостью мешок. Мешочек не содержит спинного мозга и нервной ткани.

● Миеломенингоцеле — спинной мозг и нервы развиваются вне тела и содержатся в мешочке, наполненном жидкостью, который наблюдается на наружной поверхности спины.

В настоящее время развитие медицины и накопленный опыт позволяют в значительной степени улучшить качество жизни людей с диагнозом Spina Bifi­da. Все дети, рожденные с этим пороком, могут стать самостоятельными и независимыми от родителей и помощников. Мама ребенка может работать, не забывать о своих увлечениях, а он — иметь друзей, посещать детский сад и школу, заниматься творчеством и спортом.

Как лечат Spina bifida?

Возможны два варианта лечения:

1. Стандартная тактика лечения, называемая постнатальной, при которой закрытие дефекта производится после рождения ребенка. То есть, в течение первых суток производится операция по восстановлению спинномозгового канала. Вторым этапом операции, при необходимости, может быть установка шунта в полость желудочков головного мозга во избежании развития гидроцефалии.

2. Внутриутробное лечение выполняется до рождения ребенка, на сроке беременности 19–26 недель. Цель пренатального лечения — прекратить дальнейшее внутриутробное повреждение спинного мозга и предотвратить, уменьшить или дать обратное развитие аномалии. Это происходит благодаря внутриутробной хирургической коррекции дефекта спинномозгового канала, которое выполняется при помощи «открытой» фетальной хирургии.

Врач-нейрохирург Дмитрий Зиненко, доктор медицинских наук, заведующий отделением нейрохирургии НИКИ педиатрии имени Вельтищева и эксперт фонда «Спина бифида»:

«Оперируя, мы не достаем ребенка из мамы, мы делаем маленький разрез на матке и оперируем практически “через замочную скважину”. В операции принимают участие акушеры-гинекологи, функциональный врач, анестезиолог, у которого очень сложная задача. Он должен рассчитать дозировку так, чтобы и мать спала, не чувствовала боли, и ребенок не погиб от передозировки наркоза. Мы освобождаем спинной мозг, потом освобождаем его оболочки и сшиваем их и кожу над спинным мозгом. Околоплодные воды больше не разъедают его, и шансы ребенка нормально развиваться возрастают. Операция обычно длится 30–40 минут».

Какие есть стереотипы и мифы о Spina Bifida?

Рассказывает руководитель проекта помощи беременным женщинам и младенцам первого года жизни в фонде «Спина бифида» Маргарита Никушина:

«Есть много стереотипов, связанных с самим диагнозом. Часто врачи рекомендуют родителям прерывание беременности, не обсуждая с ними тот коридор возможностей, который есть при таком диагнозе. Они не получают достаточную информацию о внутриутробных операциях или делают ошибочные выводы о ее неэффективности или “экспериментальности”. Врачи информируют о будущей инвалидности ребенка, считая, что сам факт инвалидности означает низкое качество жизни.

Кроме того, в обществе есть множество ошибочных суждений, что дети с этим диагнозом могут родиться только у родителей “зрелого” возраста, или только у людей, ведущих нежелательный образ жизни. На самом деле до сих пор врачи не выявили достоверных причин возникновения этого диагноза. Конечно, всем будущим родителям рекомендуется прегравидарная подготовка и заблаговременный прием фолиевой кислоты, однако ни возрастные, ни социальные факторы прямо не влияют».

Личные истории мам — подопечных фонда

Виктория, Новосибирск

Моя беременность была первой и желанной, вместе с мужем мы планировали рождение ребенка. Я принимала витамины, в том числе и фолиевую кислоту, проходила обследования. Первый скрининг на 13 неделе прошел успешно. Единственное, что меня смутило, это то, что в результатах УЗИ было написано, что четвертый желудочек в головном мозге четко не визуализируется. Но врач меня успокоил, сказал, что малыш просто неудобно лежал. В 16 недель после контрольного УЗИ я узнала, что у моего ребенка Spina Bifi­da — диагноз, о котором я никогда не слышала и не знала, что он существует. Врач ответил, что патология очень серьезная, и нужно прерывать беременность. Как я добралась до дома, даже не помню.

Чуть позже я начала искать информацию о заболевании, нашла статью о внутриутробной операции, которая может минимизировать последствия. И что такие операции делают в Москве — в клиническом госпитале «Лапино», а также в Научном центре акушерства, гинекологии и перинатологии имени Кулакова.

Потом узнала про фонд «Спина бифида», который помогает как детям, так и беременным с подобным диагнозом у плода. Написала его специалистам и уже через тридцать минут попала в чат, где были мамы и беременные, прошедшие внутриутробную операцию. Их опыт мне помог и придал уверенности, и через три дня я уже была на консилиуме в центре имени Кулакова. Там мне все объяснили про операцию, которая подходит не всем, и сказали подождать около месяца, так как она делается на определенных неделях беременности.

За это время я подготовила морально себя и мужа, и 3 июня 2022 года на сроке 24 недель меня прооперировали. После операции врачи предупредили, что могут наступить преждевременные роды, поэтому спустя 30 недель мне нужно было жить в Москве, недалеко от центра. Эти затраты покрыл фонд.

Мой малыш Иван родился на 32 неделе беременности, его вес был всего 1840 граммов. Я считаю Ивана моим маленьким героем, который пережил операцию внутриутробно, и не представляю своей жизни без него.

Марина, Санкт-Петербург

Когда мы с мужем узнали, что я в положении — это был самый счастливый день, но беременность оказалась сложной. До шестого месяца я ходила чуть живая: мне ставили тяжкий токсикоз, гипертонию и много других сопутствующих диагнозов. Врачи предлагали сделать прерывание, но говорили, что с ребёнком всё хорошо. А для меня это было самым главным.

На шестом месяце стало понятно, что мы ждем дочку. Мое состояние пришло в норму, и я начала наслаждаться беременностью, а также скупать все самое красивое для моей принцессы.

На 34 недели я пришла на III скрининг в хорошем настроении, но врач начала задавать дополнительные вопросы и сказала, что у ребенка очень маленький вес — 1700 граммов. Я решила переделать УЗИ платно в другой клинике. Там подтвердили слова врача и назвали диагноз Spina Bifi­da, но я даже не придала этому значению, потому что никогда о нем не слышала. В клинике меня попросили подождать в коридоре, потом отдали заключение и специалист сказала со скорбью в голосе, мол, ну вот такая первая беременность, очень жаль, бегите в генетический центр. Я снова подумала, что ничего серьезного.

Но приехав домой, начала искать информацию и забилась в истерике. На следующий день я была у генетика ещё на одном УЗИ, и снова диагноз подтвердили и отправили на консилиум. Там мне сказали «ты родишь инвалида», «ты будешь бегать с катетерами по десять раз в день, ребенок не будет сам испражняться». Я слушала это и закрывала свой живот руками, о прерывании не могло быть и речи. Рожать у этих врачей я отказалась.

В фонде «Спина бифида» мне подсказали про медцентр имени Алмазова в Санкт-Петербурге. Там я прошла всех врачей и получила квоту на роды. По прогнозу нейрохирурга моя ситуация была сложной: ноги у плода не работают, грыжа огромная. Но он сказал, что сделает все возможное.

Кесарево сечение мне назначили ровно в 40 недель: вскрыли, достали ребенка и увезли ее на экстренную операцию. Оказалось, что она длилась три часа. Я рванула в детскую реанимацию и увидела свою дочку всю в аппаратах и на ИВЛ. Зрелище не для слабонервных, меня всю трясло, а я говорила: «Мама рядом, борись, мы все сможем».

На следующий день мой ребенок уже дышал сам и пытался поджать ножки — врач сделал невозможное. Потом сняли капельницы, отключили аппараты и принесли ее ко мне. Дочка уже кушала сама и сама справляла нужду, а ноги двигались все лучше и лучше. Спустя неделю нас выписали с отлично зашитым швом и отличным аппетитом, шунт не понадобился. Самое страшное пережито, моя девочка Аделина очень сильная и любит эту жизнь. Да у нас есть косолапость, но это решаемо.Я хочу сказать всем, кто встретится с этим диагнозом, верьте в ваших детей, они сильнее нас. И ищите хороших врачей, нет ничего невозможного.

Чтобы узнать больше о Spina Bifi­da и получить помощь специалистов, заходите на сайт благотворительного фонда «Спина бифида». Также вы можете помочь детям с этим диагнозом и сделать разовое или регулярное пожертвование.

Иллюстрации и фотографии: helpspinabifida.ru. Обложка: Mark Tulin \ Unsplash.

Источник РЕЯ