Один из миллиона, особенный, уникальный –

эти эпитеты подойдут гениям и тем, кому повезло меньше, –

людям с редкими болезнями.

Фонд “Спина бифида” рад поделиться с вами замечательной новостью: заболевание Spina Bifi­da (грыжа спинного мозга) было включено в перечень орфанных заболеваний!

Spina Bifi­da — это редкое врожденное заболевание, которое возникает в раннем периоде беременности. Оно включает в себя несколько форм и степеней тяжести, влияющих на центральную нервную систему и функцию спинного мозга. Дети, страдающие от Spina Bifi­da, испытывают проблемы с моторикой, часто имеют трудности с полноценной ходьбой и контролем мочеиспускания, а также они подвержены риску серьезных осложнений.

Орфанные заболевания характеризуются очень низким уровнем распространенности, большим количеством нозологий, так же существует проблема, связанная с дефицитом информации об этих болезнях, но ими страдают значительное число людей по всему миру. «Очень редкие болезни» делают пациентов и их семьи изолированными и уязвимыми. Поэтому по всему миру разрабатываются новые методы диагностики, ведутся клинические исследования, многие биотехнологические и фармацевтические компании ведут активные разработки инновационных продуктов, предназначенных для лечения и реабилитации пациентов.

К редким или «орфанным» заболеваниям в России относят нозологии с распространенностью менее 1 человека на 10 000 населения. 

К сожалению, никто не знает точное количество людей с заболеванием spina bifi­da в России. В реестре фонда “Спина бифида” всего 1200 подопечных. 

В целях обеспечения граждан, страдающих заболеваниями, включенными в данный перечень, лекарственными препаратами осуществляется ведение Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности.

Согласно решению Департамента медицинской помощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья Министерства Здравоохранения России, заболевание spina bifi­da включено в Перечень редких (орфанных) заболеваний 30 июня 2023 под номером 241.

Включение Spina Bifi­da в список орфанных заболеваний признано важным шагом, который принесет значительную пользу детям, столкнувшимся с этим недугом. Это позволит увеличить осведомленность о заболевании, привлечь больше внимания и поддержки, а также обеспечить более доступные и эффективные программы лечения и реабилитации.

Это значит, что теперь мы можем инициировать создание регистра пациентов, фонд “Спина бифида” может стать партнером  Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний, участвовать в конференциях по данной тематике, публиковать научные статьи в профильных СМИ и решать системные задачи, направленные на улучшение качества жизни подопечных. 

И теперь мы можем с гордостью сказать — мы “редкие”!