Спустя четыре года я открыла фонд, чтобы помогать другим

По неофициальной статистике, в России каждый год рождается около 1500 детей со спина бифида. И многие врачи до сих пор не знают, что с таким заболеванием можно жить.

В 2012 году на одном из плановых УЗИ во время беременности я узнала, что у моего ребенка будет тяжелая форма инвалидности. Тогда про диагноз спина бифида в нашей стране не было известно практически ничего, поэтому мне пришлось разбираться во всем самостоятельно.

В статье расскажу, что такое спина бифида, с какими проблемами сталкиваются родители детей с таким заболеванием, какую поддержку им оказывают в России сейчас и как в этом помогает фонд «Спина бифида», который я основала в 2016 году.

О важном

Эта статья — часть программы поддержки благотворителей Т⁠—Ж «О важном». В рамках программы мы выбираем темы в сфере благотворительности и публикуем истории о работе фондов, жизни их подопечных и значимых социальных проектах. Почитать все материалы о тех, кому нужна помощь, и тех, кто помогает, можно в потоке «О важном».

Что такое спина бифида

Spina bifi­da переводится с латыни как «расщепленный позвоночник». Это порок развития, при котором позвонки не заращиваются, и в итоге происходит неполное закрытие позвоночного канала. Из-за этого на спине может образоваться грыжевой мешочек со спинномозговой жидкостью — ликвором. Спина бифида приводит к ортопедическим, урологическим и нейрохирургическим проблемам.

Некоторые пациенты со спина бифида передвигаются на инвалидной коляске, у кого-то есть проблемы с недержанием кала и мочи, у других происходит гидроцефалия — скопление ликвора внутри головного мозга. При этом, если вовремя проводить все медицинские осмотры, интеллект у таких пациентов остается сохранным. Заболевание никак не влияет на продолжительность жизни человека, особенно если не пропускать обследования и делать профилактику вторичных нарушений.

Выделяют три самых распространенных формы спина бифида: оккульта, менингоцеле и миеломенингоцеле. Оккульта, или скрытое расщепление позвоночника, — это легкая форма заболевания без спинномозговой грыжи: спинной мозг и окружающие ткани остаются внутри, но кости внизу спины не могут нормально формироваться. На месте расщепления может быть волосистый участок, ямочка или родимое пятно. С этой формой заболевания можно жить и даже не знать о нем.

При менингоцеле на наружной поверхности спины появляется заполненный ликвором мешок, но в нем нет спинного мозга и нервной ткани. При миеломенингоцеле спинной мозг и нервы развиваются вне тела — в мешочке на спине. У моего сына как раз такая форма заболевания.

Спина бифида — врожденная патология: дефект позвоночника формируется у ребенка еще в утробе матери, как правило, когда плоду еще нет 40 дней.

Согласно российским клиническим рекомендациям, болезнь встречается с частотой 1—3 человека на 10 000 беременностей, но легкие случаи часто не распознают. По неофициальным данным, болезнь встречается у одного из 1500—2000 новорожденных. Есть несколько причин дефекта, но основным считается нехватка фолиевой кислоты в организме женщины.

Как я узнала о болезни сына

Когда я забеременела Матвеем, мне было 27 лет. У меня уже родилась здоровая дочка, я была замужем и жила в Москве. Я обследовалась в частной клинике, и на 32‑й неделе беременности мне сказали, что у моего ребенка спина бифида.

Врач не смог объяснить ничего, кроме того, что это тяжелая форма инвалидности, и не давал никаких прогнозов. В интернете не было никакой информации на русском языке, а в России — ни одного фонда, где можно было бы получить поддержку и ответы на вопросы о спина бифида. Я обращалась в разные российские НКО, но везде получала один и тот же ответ: извините, наша организация помогает детям с синдромом Дауна, или детям с болезнью сердца, или детям с аутизмом. Никто не помогал детям со спина бифида.

Я чувствовала себя так, как будто жизнь рушится и все летит в пропасть: подготовить беременную женщину, у которой уже есть здоровый ребенок, к тому, что у нее родится сын с тяжелой формой инвалидности, невозможно. Это всегда происходит очень неожиданно, и ты не понимаешь, как дальше жить.

Тогда кто-то из знакомых порекомендовал мне один из самых известных и лучших роддомов в Москве. Роды планировались на 14 июня 2012 года, а 12 июня из роддома поступил анонимный звонок с просьбой не приезжать.

Мне сказали: «У вас тяжелая беременность, есть возможность летального исхода у ребенка во время родов. Мы не хотим портить статистику».

Так буквально за пару дней до родов мне пришлось самостоятельно искать через знакомых и друзей роддом, где в итоге мне сделали кесарево сечение.

Когда Матвей родился, мы переехали в центр нейрохирургии: сына нужно было прооперировать в первые сутки после рождения, чтобы закрыть спинномозговую грыжу и избежать инфицирования спинного мозга — это могло привести к менингиту и в конечном счете к летальному исходу.

Но Матвея не могли прооперировать три недели. Все ждали: то когда главврач вернется из отпуска, то пока ребенок наберет вес, то еще чего-то. В какой-то момент я поняла, что врачи просто тянут время, чтобы уже не делать операцию: считали, что толку от нее не будет. Тогда через друзей я нашла доктора в Израиле, и мы с семьей поехали в Тель-Авив, чтобы прооперировать сына там. Когда его состояние стало стабильным, мы вернулись в Россию.

Шло время, Матвей рос, но оставалось непонятным, как жить с таким диагнозом: в России по-прежнему отсутствовала какая-либо помощь детям со спина бифида. Тогда я решила, что надо объединять усилия врачей, общественных деятелей и родительского сообщества и создавать систему с нуля. Так через четыре года после рождения сына я основала фонд «Спина бифида».

Какие варианты есть у родителей детей со спина бифида

Сейчас у родителей, которые ждут ребенка со спина бифида, есть четыре варианта действий.

Прервать беременность. Если женщина узнала о заболевании ребенка до 12‑й недели беременности, она может сделать аборт по своему желанию. Но чаще всего дефект можно увидеть на простом УЗИ после этого срока. Тогда прервать беременность можно по медицинским показаниям по решению консилиума врачей.

Некоторые врачи до сих пор пугают спина бифида родителей, и они под давлением решают сделать аборт. Психологи нашего партнерского фонда «Свет в руках» поддерживают таких родителей и помогают им восстановиться после потери.

Провести внутриутробную операцию. На 24—26‑й неделе беременности можно сделать внутриутробную операцию, чтобы максимально снизить вероятность ортопедических, урологических и нейрохирургических осложнений у ребенка. В России с 2016 года такую операцию проводят бесплатно. Как показывают исследования, она лучше сказывается на здоровье ребенка, чем операция после рождения, — та, что мы делали Матвею.

Благодаря внутриутробной операции из головного мозга уходит лишняя жидкость, в спинном мозге рассасываются образовавшиеся полости и нормализуется давление между полостью черепа и позвоночным столбом. Есть много детей, у которых после операции вообще нет инвалидности, они живут обычной жизнью: у них нет грыжи, проблем с мочеполовой системой, они ходят своими ногами.

Сейчас операцию можно сделать в двух клиниках в Москве: в государственном Научном центре акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В. И. Кулакова и в Клиническом госпитале MD Group. Еще внутриутробную операцию детям со спина бифида делают в частном госпитале «Лапино» в Красногорске.

Мы стараемся распространять информацию о внутриутробных операциях, потому что о них до сих пор знают не все врачи в регионах. Наш фонд помогает семьям с оплатой проезда, проживания и сопутствующими расходами. На октябрь 2021 года больше 50 семей в России решились сделать такую операцию.

Провести операцию в первые сутки после рождения ребенка. У некоторых женщин есть противопоказания к внутриутробной операции: например, двуплодная беременность, внутриутробная инфекция, сахарный диабет или тахикардия. Кроме того, в России есть проблема с диагностикой спина бифида: дефект замечают, когда внутриутробную операцию проводить уже нельзя. Так было у меня.

Раньше больше половины случаев спина бифида обнаруживали после 30‑й недели беременности во время третьего скрининга. Но с начала 2021 года по указу Минздрава его отменили. Тогда родители могли хоть как-то подготовиться: найти роддом с реанимацией, выяснить все про диагноз, связаться с фондом, приехать в Москву на роды. Теперь у них нет и этой возможности.

Детям, которые рождаются со спина бифида, провести операцию необходимо сразу после рождения — в первые сутки жизни. В Москве ведущий эксперт нашего фонда, нейрохирург Дмитрий Зиненко, делает более ста таких операций в год.

Вообще операцию после рождения можно сделать в любом городе, потому что условно ее называют классической, но не у всех врачей есть необходимый опыт. Поэтому наш фонд очень рекомендует мамам связываться с нами и приезжать на роды и послеродовую операцию в Москву.

Отказаться от ребенка. Многие родители не готовы к рождению ребенка со спина бифида, в том числе из-за пугающих рассказов врачей. Поэтому некоторые вынуждены отказываться от своих детей.

С момента создания фонда число детей со спина бифида в сиротских учреждениях снизилось. Это меня очень радует. Сейчас в нашей сиротской программе более 130 детей. Из них 2017—2021 годов рождения всего четыре ребенка. Я связываю это с повышением информированности о диагнозе.

С какими проблемами сталкиваются семьи после рождения ребенка со спина бифида

Жизнь с ребенком со спина бифида — это квест. Это словно такая игра, когда из кружочков выскакивают мышки и нужно стучать по ним молотком, чтобы они спрятались.

У ребенка со спина бифида постоянно появляется что-нибудь неизвестное: то проблемы с почками, то пролежни, то остеопороз или нехватка кальция. Это постоянная «игра», в которой нужно все время контролировать состояние ребенка, заниматься профилактикой осложнений и быть на связи со всеми врачами.

Гидроцефалия. Спина бифида часто сопутствует гидроцефалия, поскольку пережимаются пути, по которым ликвор может попасть из черепа в позвоночный канал. Из-за избытка ликвора происходит сдавливание головного мозга — это нарушает его работу. Нарушение может быть заметно визуально — у человека будет большая голова.

Чтобы устранить заболевание, хирурги устанавливают пациенту со спина бифида специальную трубочку — шунт. Она отводит лишнюю жидкость в брюшную полость, и благодаря этому гидроцефалия компенсируется — у ребенка не возникает проблем с головным мозгом. Он может прожить долгие годы, если следить за работой шунта: вовремя менять и переустанавливать его.

К сожалению, часто шунты недостаточно качественные, бывает, что их устанавливают неопытные врачи. В 2021 году умерли двое подопечных фонда, у которых шунтирующие системы пришли в негодность.

Заболевания почек. Помимо гидроцефалии у детей практически в 99% случаев развивается недержание мочи и кала. Поэтому им рекомендуют регулярную катетеризацию. Детям ставят уретральный катетер — специальную трубку, выводящую застоявшуюся мочу из мочевого пузыря. Отсутствие своевременных обследований вызывает большой риск заболевания почек, поэтому за ними необходимо постоянно следить. Почки — это жизнеобеспечивающий орган, который обязательно должен работать.

Часто многие родители думают о том, чтобы поставить ребенка со спина бифида на ноги. Они бросают на это все силы, но забывают про головной и спинной мозг и про мочеполовую систему. Ноги — не жизнеугрожающая или жизнеобеспечивающая система: ребенок на коляске с неработающими ногами может дожить до 100 лет, если его почки, головной и спинной мозг функционируют.

В 2021 году мы стали сотрудничать с клиниками, которые проводят нейроурологические обследования в Екатеринбурге, Казани и Санкт-Петербурге. Туда входит комплексное уродинамическое исследование, УЗИ мочевого пузыря, цистоскопия, цистография, консультации нейроуролога. Теперь мы можем обследовать в этих городах по 100 детей в год и предупреждать риск воспаления почек, диализа и смертности от отказа почек.

Регулярные осмотры. Всем детям со спина бифида нужно регулярно проходить магнитно-резонансную томографию, МРТ, и электронейромиографию, ЭНМГ, чтобы избежать повторных осложнений. На МРТ можно выявить, насколько корректно работает шунт, состояние головного и спинного мозга и есть ли фиксация — натяжение — спинного мозга. Если фиксация есть, необходимо провести повторную операцию, чтобы высвободить спинной мозг. ЭНМГ необходима, чтобы понять, как меняется динамика при проведении импульсов по нервам ног и таза. Мы отправляем всех подопечных на регулярные осмотры к доктору Дмитрию Зиненко.

Также пациентам со спина бифида надо проходить ежегодные обследования у физического терапевта, эрготерапевта, нейроуролога, нейрохирурга и ортопеда.

В России до сих пор не существует какого-то одного центра для людей со спина бифида. То есть семья не может просто поехать в одно место и пройти все обследования сразу. Приходится лететь в Курган лечить позвоночник, в Санкт-Петербург — ноги, в Москву — для операции по гидроцефалии и так далее.

Например, мне пришлось провести с Матвеем год в Кургане, чтобы установить ему металлоконструкцию в позвоночник: у сына он сильно искривлен, а металлоконструкция исправляет и выравнивает спину. К сожалению, у Матвея конструкция не прижилась: начался остеомиелит, и ее пришлось удалить. Искривление позвоночника снова вернулось.

У нашего фонда есть мечта инициировать создание центра, где все врачи будут собраны в одном месте. Это сильно облегчит жизнь и родителям, и детям со спина бифида.

Как наш фонд помогает семьям

Благотворительный фонд «Спина бифида» работает шестой год, и сейчас у нас есть две основные программы. В первой мы помогаем 1000 подопечным со спина бифида. Среди них беременные женщины, дети-сироты и дети в семьях. Мы помогаем 100 детям со спина бифида, которых забрали из сиротских учреждений. Беременным мы оказываем юридическую и адресную помощь, помогаем с медицинскими обследованиями.

Помимо этого мы ведем большую информационно-просветительскую работу, в которой делимся накопленным опытом. 1 сентября мы запустили онлайн-проект «Институт Spina Bifi­da». Первые девять курсов посвящены основам работы с детьми со спина бифида для специалистов по раннему вмешательству, эрготерапевтов, физических терапевтов, реабилитологов, спортивных тренеров, психологов, а также для родителей детей с таким диагнозом. Обучение начнется с 2022 года.

Наши специалисты работают по всей стране. Если мы находим ребенка со спина бифида в каком-то городе или селе, то специалист приезжает к этой семье прямо домой, вживую смотрит на ребенка и условия, в которых он проживает. После этого специалист составляет индивидуальный план помощи ребенку и семье на ближайший год.

Например, мы оказываем юридическую или психологическую помощь маме или ребенку, помогаем организовать доступную среду для пациента. Договариваемся, чтобы ребенка взяли в школу и установили в ней пандус. Тогда не нужна будет внешняя реабилитация: ребенок сможет качественно жить в своем доме, в своей семье, ходить в школу, заниматься в бассейне и кататься на коляске.

Как снизить риск появления спина бифида у ребенка

Центр по контролю и профилактике заболеваний США — CDC — проводил исследование, которое показало, что потребление фолиевой кислоты до беременности снижает риск пороков нервной трубки. Именно они приводят к спина бифида и другим заболеваниям. Фолиевую кислоту назначают не только для профилактики спина бифида, но и болезней сердца и даже аутизма.

Часто в России происходит так: мама узнает о спина бифида у ребенка во время беременности, приходит к врачу, и он ей прописывает фолиевую кислоту. Но дефект нервной трубки или спина бифида формируется в первые недели жизни ребенка. Поэтому важно принимать фолиевую кислоту в дозировке 400 мг в сутки именно до беременности, желательно с 18 лет.

Если известно, что у кого-то в семье была спина бифида, женщине надо употреблять фолиевую кислоту в дозировке в 10 раз больше. Например, это необходимо моей дочери, поскольку я родила сына с таким заболеванием.

На сегодняшний день других доказанных способов профилактики спина бифида не существует.

В некоторых странах программа профилактики этого заболевания вынесена на государственный уровень. Например, в Великобритании и во многих других странах весь хлеб обогащают фолиевой кислотой. В Африке ей обогащают кукурузу как популярный продукт питания. Мы надеемся, что сможем в какой-то момент пролоббировать эту программу и в России. Мы бы хотели, чтобы как минимум хлеб обогащали фолиевой кислотой.

В других странах уже давно нет таких тяжелых форм спина бифида, как в России. Когда к нам на конференцию приезжали зарубежные специалисты-реабилитологи и видели моего ребенка, то говорили, что уже десятки лет не встречали детей с такой формой. Думаю, это связано с тем, что там более развита ранняя диагностика заболевания, раньше начали делать внутриутробные операции, а также есть профилактика спина бифида.

Как мой сын живет сейчас

Сейчас Матвею девять лет, он учится в третьем классе. Он не чувствует ног и не может на них стоять, поэтому передвигается на инвалидной коляске. Мы с Матвеем часто путешествуем, он очень любит плавать и мечтает стать тренером по плаванию для детей со спина бифида.

Как и у меня, у Матвея есть девиз: делегируй или умри.

Он научился просить других о помощи, благодаря чему может жить полностью самостоятельно. То есть он умеет организовывать среду вокруг себя так, чтобы ему кто-то при необходимости помог. Именно поэтому я за него спокойна и уверена, что в условные 18 лет Матвей сможет уйти из дома и жить самостоятельно. Мир вокруг всегда откликается.

Во время пандемии наш фонд ушел в онлайн и завел небольшое комьюнити людей со спина бифида. Так мы познакомились с паралимпийскими чемпионами, спортсменами, чемпионами мира по танцам, теннису и с людьми, которые в инвалидных колясках прыгают с парашютом.

Среди них была Нурсина Галиева на инвалидной коляске из Казани, которая в 17 лет просто села в поезд одна, поехала в Москву, поступила в институт и стала жить в общежитии. Сейчас она чемпионка мира по танцам на коляске и работает в благотворительном фонде «Даунсайд Ап».

Я поняла, что возможно абсолютно все. Задача родителей детей со спина бифида — научить ребенка самостоятельности, чтобы он мог себе приготовить еду, убирать за собой. Это, наверное, будет главный вклад в его жизнь. Ведь когда родителя не станет, ребенок должен уметь жить сам. Поэтому мой сын проводит очень много времени без меня: в школе, в социуме, с друзьями, в путешествиях.

Очень здорово, что дети со спина бифида интеллектуально и эмоционально сохранны и абсолютно нормально развиваются. Это означает, что у них огромный потенциал и они могут сделать многое для общества.

Они чувствуют мир немного иначе, поскольку сами находятся в немного уязвимой позиции. Поэтому могут принести очень много хорошего и сделать мир лучше, чтобы общество стало более толерантным, добрым и открытым.

Как помочь детям со спина бифида и их родителям

Благотворительный фонд «Спина бифида» с 2016 года помогает людям с таким диагнозом, чтобы они могли жить полноценной жизнью. Вы можете поддержать работу фонда и оформить регулярное пожертвование в его пользу:

• на сайте фонда «Спина бифида»;
• в сервисе «Добро Mail.ru»;
• на платформе «Нужна помощь»;
• через мобильное приложение Тинькофф и сервис Тинькофф «Кэшбэк во благо».

Ссылка на источник