Своевременная диагностика Spina bifi­da остается одной из серьезных проблем пренатального скрининга. Но еще большая проблема — устаревшее убеждение в том, что заболевание служит абсолютным показанием к прерыванию беременности. Уже восемь лет семьям, где на свет появились дети с этим сложным диагнозом, помогает благотворительный фонд «Спина бифида». Как изменилась ситуация за эти годы, рассказывает эксперт фонда, врач-невролог, нейрофизиолог отделения нейрохирургии, руководитель центра «Спина бифида» НИКИ педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева Евгения Бердичевская.

— Сколько детей со Spina bifi­da ежегодно рождается в России?

— Это один из самых непростых вопросов: мы пока не можем собрать информацию обо всех пациентах со Spina bifi­da. По тем данным, которые нам удалось получить из разных источников, в среднем в стране рождается ежегодно около 300 детей с этим диагнозом. Речь идет об открытых формах дизрафизма.

Spina bifi­da — собирательное понятие, под ним понимаются и закрытые формы дефектов нервной трубки, и открытые, и другие формы миелодисплазии. Это очень разнообразная группа пациентов с разными патологиями. Они не всегда и не сразу попадают именно в эту категорию, и точную цифру назвать крайне сложно.

В Институте педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева попытались подсчитать, и получилось, что в год рождается около 278 таких пациентов. По отчету главного нейрохирурга страны по количеству первичных операций, мы имеем примерно такую же цифру. То есть можно говорить о 275—300 детях, рождающихся с открытыми дефектами позвоночника.

— Есть ли единый федеральный реестр пациентов со Spina bifida?

— Такого реестра, к сожалению, нет. Это следующий этап в совместной работе с благотворительным фондом, под опекой которого находится более 1,5 тыс. человек — детей, подростков, взрослых. Это, естественно, только часть случаев заболевания: каждый день, месяц, год врачи ставят диагноз Spina bifi­daновым пациентам. Те, кто проживает в регионах, они или их родители мало знают об объединяющих их фондах, родительских сообществах, центрах со специалистами в данной области.

— Видимо, и врачи в регионах мало информированы о существовании подобных центров?

— И это тоже. Если бы они знали о существовании команд экспертов в этой области, о центрах в Петербурге и Москве, то и пациенты быстрее бы узнавали о нас и попадали к профессиональным специалистам.

—Диагноз чаще ставится на этапе пренатальной диагностики или после рождения ребенка? Или это зависит от формы заболевания?

— Правильный вопрос. Проблема своевременности диагностики — многофакторная. Многое зависит от степени выраженности патологии. Ряд закрытых форм или небольших дефектов нередко просто не попадает в поле зрения врача функциональной диагностики. УЗИ-специалисты не всегда проявляют настороженность по поводу Spina bifi­da, как, впрочем, и других редких (орфанных) заболеваний. К сожалению, известны случаи, когда на УЗИ на ранних этапах пропускались и очевидные пороки.

Часто бывает так, что дефекты выявляются ближе к третьему триместру. Эксперты по Spina bifi­da, узнав об отмене скринингов третьего триместра, не поддержали это решение. По их мнению, это снижает вероятность обнаружения порока и правильного выбора подхода к проведению родов, без травмирования открытой нервной ткани.

— Основной метод пренатальной диагностики и скрининга для Spina bifi­da — УЗИ?

— Да. В США и ряде европейских стран ориентируются еще и на анализ крови. В России такое исследование не применяется в акушерстве и гинекологии. Поэтому наши специалисты ведут активную просветительскую деятельность в этой области. Различные обучающие программы направлены на то, чтобы повысить настороженность специалистов УЗИ-диагностики. Их профессионализм позволяет своевременно вмешаться в процесс развития заболевания и улучшить прогноз пациента. В фонде есть проект «Институт Spina bifi­da», в рамках которого врачи УЗИ-диагностики могут бесплатно пройти курс «Пренатальная УЗИ-диагностика врожденных пороков развития ЦНС», а также эксперты фонда, ведущие специалисты НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова выезжают в регионы, где проводят обучающие семинары.

— Если по УЗИ диагноз подтвержден, в каком случае вы рекомендуете внутриутробное вмешательство, а в каком просто готовиться к родам?

— Рекомендация вполне конкретная: все открытые дефекты подлежат внутриутробной коррекции, а закрытые дефекты мы ведем после рождения. Смысл внутриутробного вмешательства — восстановить анатомическую целостность. Это защитит открытую нервную ткань (спинной мозг, корешки спинного мозга — в зависимости от того, что вышло в грыжевой дефект) от механических повреждений.

Кроме того, есть ряд работ, подтверждающих, что после 26—27‑й недели изменяется кислотность околоплодных вод. Соответственно, возможно токсическое воздействие на нервную ткань, что может усугублять проявление дефекта. Поэтому задача врача — защитить нервную ткань от механического и токсического воздействия.

Своевременная диагностика Spina bifi­da остается одной из серьезных проблем пренатального скрининга. Но еще большая проблема — устаревшее убеждение в том, что заболевание служит абсолютным показанием к прерыванию беременности. Уже восемь лет семьям, где на свет появились дети с этим сложным диагнозом, помогает благотворительный фонд «Спина бифида». Как изменилась ситуация за эти годы, рассказывает эксперт фонда, врач-невролог, нейрофизиолог отделения нейрохирургии, руководитель центра «Спина бифида» НИКИ педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева Евгения Бердичевская.

— Сколько детей со Spina bifi­da ежегодно рождается в России?

— Это один из самых непростых вопросов: мы пока не можем собрать информацию обо всех пациентах со Spina bifi­da. По тем данным, которые нам удалось получить из разных источников, в среднем в стране рождается ежегодно около 300 детей с этим диагнозом. Речь идет об открытых формах дизрафизма.

Spina bifi­da — собирательное понятие, под ним понимаются и закрытые формы дефектов нервной трубки, и открытые, и другие формы миелодисплазии. Это очень разнообразная группа пациентов с разными патологиями. Они не всегда и не сразу попадают именно в эту категорию, и точную цифру назвать крайне сложно.

В Институте педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева попытались подсчитать, и получилось, что в год рождается около 278 таких пациентов. По отчету главного нейрохирурга страны по количеству первичных операций, мы имеем примерно такую же цифру. То есть можно говорить о 275—300 детях, рождающихся с открытыми дефектами позвоночника.

— Есть ли единый федеральный реестр пациентов со Spina bifida?

— Такого реестра, к сожалению, нет. Это следующий этап в совместной работе с благотворительным фондом, под опекой которого находится более 1,5 тыс. человек — детей, подростков, взрослых. Это, естественно, только часть случаев заболевания: каждый день, месяц, год врачи ставят диагноз Spina bifi­daновым пациентам. Те, кто проживает в регионах, они или их родители мало знают об объединяющих их фондах, родительских сообществах, центрах со специалистами в данной области.

— Видимо, и врачи в регионах мало информированы о существовании подобных центров?

— И это тоже. Если бы они знали о существовании команд экспертов в этой области, о центрах в Петербурге и Москве, то и пациенты быстрее бы узнавали о нас и попадали к профессиональным специалистам.

—Диагноз чаще ставится на этапе пренатальной диагностики или после рождения ребенка? Или это зависит от формы заболевания?

— Правильный вопрос. Проблема своевременности диагностики — многофакторная. Многое зависит от степени выраженности патологии. Ряд закрытых форм или небольших дефектов нередко просто не попадает в поле зрения врача функциональной диагностики. УЗИ-специалисты не всегда проявляют настороженность по поводу Spina bifi­da, как, впрочем, и других редких (орфанных) заболеваний. К сожалению, известны случаи, когда на УЗИ на ранних этапах пропускались и очевидные пороки.

Часто бывает так, что дефекты выявляются ближе к третьему триместру. Эксперты по Spina bifi­da, узнав об отмене скринингов третьего триместра, не поддержали это решение. По их мнению, это снижает вероятность обнаружения порока и правильного выбора подхода к проведению родов, без травмирования открытой нервной ткани.

— Основной метод пренатальной диагностики и скрининга для Spina bifi­da — УЗИ?

— Да. В США и ряде европейских стран ориентируются еще и на анализ крови. В России такое исследование не применяется в акушерстве и гинекологии. Поэтому наши специалисты ведут активную просветительскую деятельность в этой области. Различные обучающие программы направлены на то, чтобы повысить настороженность специалистов УЗИ-диагностики. Их профессионализм позволяет своевременно вмешаться в процесс развития заболевания и улучшить прогноз пациента. В фонде есть проект «Институт Spina bifi­da», в рамках которого врачи УЗИ-диагностики могут бесплатно пройти курс «Пренатальная УЗИ-диагностика врожденных пороков развития ЦНС», а также эксперты фонда, ведущие специалисты НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова выезжают в регионы, где проводят обучающие семинары.

— Если по УЗИ диагноз подтвержден, в каком случае вы рекомендуете внутриутробное вмешательство, а в каком просто готовиться к родам?

— Рекомендация вполне конкретная: все открытые дефекты подлежат внутриутробной коррекции, а закрытые дефекты мы ведем после рождения. Смысл внутриутробного вмешательства — восстановить анатомическую целостность. Это защитит открытую нервную ткань (спинной мозг, корешки спинного мозга — в зависимости от того, что вышло в грыжевой дефект) от механических повреждений.

Кроме того, есть ряд работ, подтверждающих, что после 26—27‑й недели изменяется кислотность околоплодных вод. Соответственно, возможно токсическое воздействие на нервную ткань, что может усугублять проявление дефекта. Поэтому задача врача — защитить нервную ткань от механического и токсического воздействия.

Валентина Хабарова

Источник Медвестник