Врожденное расщепление позвоночника (spina bifi­da) — сложнейшая патология, которая, тем не менее, лечится в России! Однако об этом много известно лишь медикам и некоторым пациентам, и мало — всему остальному миру. Между тем, высокая информированность здесь — уже залог здоровья. Мы собрали целый консилиум и попросили рассказать обо всем от и до: докторов — о важности своевременного начала лечения, юристов — о правовой помощи, людей с заболеванием — о том, как жить дальше, специалистов фонда «Спина бифида» — глобально об организации помощи в Петербурге и во всей стране.

Что такое spina bifida

Возможно многие впервые слышат про подобный диагноз, но каждый год в России с ним рождается около 2000 детей. Spina bifi­da (Спина бифида) является тяжелым врожденным дефектом позвоночника — это спинномозговая грыжа, которая развивается у ребенка еще в утробе матери, и проявляется, как правило, в неполном закрытии нервной трубки на ранних стадиях эмбрионального развития.Один из основных факторов риска развития заболевания — недостаток фолиевой кислоты в организме беременной женщины.

Патология встречается в соотношении 1 к 1000 беременностей. Поскольку spina bifi­da может быть выявлена на ранних сроках беременности, ее обнаружение позволяет начать подготовку и планировать лечение уже на этапе ожидания ребенка. При ранней диагностике (до 22 недель беременности), у женщины есть три пути решения. Первый — внутриутробная операция по коррекции спинномозговой грыжи, второй — соответствующая операция сразу после рождения ребёнка (с установкой шунта при необходимости, чтобы не развивалась гидроцефалия), третий — прерывание беременности по медицинским показаниям. При более позднем выявлении-лишь последние два пункта. Именно поэтому об этом диагнозе важно знать и говорить.

К счастью, spina bifi­da не влияет на продолжительность жизни и на сохранность интеллекта при условии прохождения медицинских осмотров и соблюдения рекомендаций по обследованиям и профилактике. Но людям с заболеванием действительно приходится сложнее. Дети могут посещать детский сад и учиться в школе, посещать разные кружки и секции, но необходима доступная среда:  обеспечение необходимыми техническими средствами реабилитации (ТСР), специальная подготовка персонала учреждения к работе с детьми с особенностями здоровья для обеспечения их безопасности и комфорта. На протяжении всей жизни людям со spina bifi­da необходимо медицинское сопровождение, инклюзия в образовании и трудоустройстве и просто поддержка, чтобы они могли жить полноценной жизнью, но их жизнь не стоит на месте, и они продолжают развиваться и бороться. Получают высшее образование, занимаются спортом, создают семьи и рожают детей, а также вносят свой вклад в экономику страны. 

Сегодня все больше врачей работают с данной патологией, но часто встречаются истории постановки неутешительных  прогнозов для беременности. Это связано с незнанием того, что с заболеванием можно полноценно жить, развиваться и достигать высот благодаря внутриутробной операции, которую сегодня проводят бесплатно по ОМС в двух клиниках страны:

1. Научном центре акушерства и гинекологии имени В.И. Кулакова Минздрава России;
2. Клиническом частном госпитале «Лапино».

Современные методы диагностики, оперативного вмешательства и медицинской поддержки позволяют обеспечить лучшее качество жизни людей, которые родились со spina bifi­da: у многих детей после операции даже нет инвалидности. В случаях, когда диагноз spina bifi­da устанавливается позднее (ближе к третьему триместру) беременности, подход к лечению различается. Внутриутробная операция может быть недоступной или нежелательной по определенным медицинским показаниям. Если решено отложить операцию до послеродового периода, следует понимать, что последствия могут быть более серьезными. В таких случаях количество операций, необходимых после рождения, может увеличиться, и пациенту могут потребоваться последующие ликворошунтирующие операции для обеспечения правильного оттока спинномозговой жидкости. После рождения дети с диагнозом spina bifi­da должны постоянно консультироваться с врачами и наблюдаться у специалистов.

Елена Белоногова

врач-педиатр и невролог Клиники высоких медицинских технологий им. Н.И. Пирогова СПбГУ

«В основном, ко мне обращаются с задержкой физического развития, с проблемами кожи, с нарушением питания, спрашивают про профилактику избыточного веса, интересуются и о проблемах мочеиспускания и кишечника. Как к врачу-неврологу поступают запросы по болевому синдрому, сколиозу, гидроцефалии, нарушении чувствительности в конечностях, судорогах. Для успешной профилактики заболевания и лечения требуется высокая осведомленность, профилактика заболевания, начиная с момента планирования беременности, генетическое консультирование, прием фолиевой кислоты (если нет противопоказаний), регулярные визиты к врачу во время беременности, здоровый и подвижный образ жизни».

При этом, как отмечает врач, на базе клиники им. Н.И. Пирогова в Санкт-Петербурге сегодня создан междисциплинарный консилиум spina bifi­da: «Мы собрали уникальных в этом направлении специалистов: врача-нейрохирурга, уролога, ортопеда, специалиста по техническим средствам, клинического психолога, невролога, педиатра, офтальмолога. За счет этого помощь для таких детей в клинике многопрофильная, с фокусом на ортопедию».

Станислав Иванов

руководитель Центра лечения детей с последствиями спинномозговых грыж Клиники высоких медицинских технологий им. Н.И. Пирогова СПбГУ

«Мы не просто пропагандируем мультидисциплинарный принцип ведения пациентов, а активно внедряем его практическое здравоохранение. Результатом проведенного всестороннего обследования ребенка является правильно выстроенная маршрутизация пациента между специалистами и медицинскими учреждениями, которая позволяет достичь максимального реабилитационного потенциала ребенка. Консилиумы проводятся в нашей клинике несколько раз в месяц на регулярной основе в рамках ОМС, то есть бесплатно для граждан России. Лечение пациентов со spina bifi­da существенно улучшилось в стране за последние годы. Конечно, есть проблемы и нерешенные задачи, но все больше специалистов узнает о том, как надо лечить. И очень хорошо, что существуют благотворительные организации, которые помогают людям добраться к нам на обследование и лечение. Например, за последние 6 месяцев благотворительный фонд “Спина бифида” существенно привлек внимание общественности к этому заболеванию, и помог 30 пациентам приехать на наши консилиумы, оплатив им дорогу и проживание».

Как работает фонд «Спина бифида»

Благотворительный фонд «Спина бифида» занимается сопровождением детей и взрослых с врожденной спинномозговой грыжей. В реестре фонда сегодня свыше 1200 подопечных более, чем в 200 городах России. Основная миссия — способствовать тому, чтобы в стране появилось больше возможностей для диагностики данного диагноза на более ранних сроках беременности, внедрение превентивного подхода при подготовке к беременности — чтобы дети рождались здоровыми.

Фонд оказывает комплексную системную помощь от консультирования беременной женщины до организации получения медицинской помощи в родоразрешении и дальнейшего сопровождения семьи. Специалисты организации обучают врачей и специалистов, помогают адресно (например, с приобретением необходимых ТСР), оказывают системную юридическую и психологическую поддержку, помогают детям-сиротам в семейном устройстве. 

Ирина Ярцева

юрист фонда «Спина бифида»

«Я оказываю поддержку по самым разным направлениям, представляю их интересы в суде и при взаимодействии с другими органами и организациями. Помогаю семьям в получении лекарств, ТСР, компенсаций за проезд до места лечения и обратно,  выплат и льгот и других мер социальной и медицинского поддержки. Занимаюсь вопросами доступа людей со spina bifi­da к образованию и обеспечения необходимой среды для учебы и работы, решаю сложные кейсы в сфере семейного права по опеке и попечительству, усыновлению, лишению и ограничению прав в защиту подопечных фонда».

Всего в России на сегодняшний день более 35 000 детей, которые остались без попечения родителей. В реестре «Спина бифида» около 250 детей, которые находятся в сиротских учреждениях.

Самой тяжелой темой является устройство детей с опытом сиротства — усыновление или переход в ПНИ после 18 лет. На сегодняшний день есть несколько форм устройства детей, но сказать нужно именно о семейной форме. Приоритетный вариант, конечно же, усыновление (удочерение), но его не всегда возможно применить. Даже здоровые дети не все попадают в семью и до 18 лет живут в «сиротских» учреждениях. В том числе есть и семейные дети, которые всю свою жизнь на основании договора между родителями и руководством специализированных государственных учреждений проживают там до 18 лет. А после переходят в психоневрологический интернат — ПНИ. Самого понятия о переходе не существует, он осуществляется как госпитализация на основании статьи 28 Закона «О психиатрической помощи и гарантиях прав граждан при ее оказании». В основном госпитализируются дети-сироты и дети, оставшиеся без попечения родителей. Особенно – дети с особенностями развития. При этом, из ПНИ можно выписаться только по решению врачебной комиссии.Spina bifi­da не влияет на продолжительность жизни и на сохранность интеллекта при условии прохождения медицинских осмотров и соблюдения рекомендаций по обследованиям и профилактике.

Система сиротских учреждений и психоневрологических интернатов имеет свои ограничения и не всегда обеспечивает детям и молодым людям с ограниченными возможностями полноценные условия для развития и приобретения навыков, необходимых для самостоятельной и социально активной жизни. К сожалению, многие дети, попавшие в сиротские учреждения, не обретают семью, продолжая проживать в таких организациях. По достижению 18 лет они остаются в психоневрологических интернатах и только 10% из них готовы вести самостоятельную жизнь, остальные — так и остаются в ПНИ из-за отсутствия навыков социализации и умения удовлетворять даже свои базовые потребности.

Сложности возникают и с правом детей с диагнозом на посещение образовательных учреждений. Право на получение образования закреплено в статье 43 Конституции РФ и статье 17 Федерального закона «Об образовании в Российской Федерации» — имеется две формы получения образования:

• в образовательной организации (традиционная);
• вне образовательной (семейная и самообразование). По заключению врачей ребенку могут рекомендовать надомную форму (заключение врачебной комисcии в виде справки).

Подопечные фонда в большинстве случаев посещают школу традиционным образом. Доступная среда обеспечивается руководством образовательной организации на основании заключения психолого-медико-педагогической комиссии, но ученики сталкиваются с некоторыми проблемами — в частности, детям со spina bifi­da нужно катетеризироваться не менее 6 раз в день, а учитывая продолжительность учебного дня, это не менее двух манипуляций, которые необходимо провести именно в школе. Дети подросткового возраста могут самостоятельности провести данную процедурe, а вот у детей младшего возраста с этим делом проблема. Многие родители вынуждены приходить в сад или школу, чтобы помочь своему ребенку. Юристами фонда, этот вопрос поднимается в разных регионах России. Есть надежда, что с начала учебного года вопросов по организации катетеризации в образовательных учреждениях больше не будет, а у подопечных фонда станет на одну проблему меньше

Сегодня в арсенале «Спина бифида» — более 10 важнейших проектов, которые помогают облегчать жизнь людям с таким диагнозом. Пожалуй, один из главных проектов, реализованных за последние 7 лет — это проект помощи беременным женщинам, благодаря которому 120 беременных получили помощь, и более 50 успешных внутриутробных операций было проведено. В рамках него фонд помогает в:

• информировании о возможной маршрутизации и экспертах в проведении медицинских манипуляций, родов и реабилитации;
• прохождении медицинских обследований и анализов, которые невозможно сделать по ОМС (или в случае, если по ОМС большая очередь, а анализы/обследования нужно провести срочно);
• приобретении билетов от места проживания до места лечения и обратно;
• (по необходимости) в приобретении продуктового минимума на период проживания в месте лечения;
• организации проживания в Москве после внутриутробной операции до родов и в ожидании родов, если внутриутробная операция не проводилась;
• подключении к закрытому чату для будущих мам, где можно свободно общаться, делиться необходимой информацией и ценным опытом;
• организации поездок для подопечных семей фонда;
• консультировании у профильных врачей для диагностики здоровья новорожденного ребёнка;
• юридической и психологической поддержке;
• дальнейшем сопровождении ребенка до 3 лет.

Еще в 2021 году была запущена платформа бесплатного онлайн-образования «Институт Spina Bifi­da», направленная на создание мультидисциплинарных команд врачей по всей России, включающих различных специалистов (нейрохирургов, педиатров, неврологов, урологов, ортопедов, реабилитологов), что способствует комплексному подходу к лечению и реабилитации детей со spina bifi­da. Такие команды специалистов смогут обеспечить эффективное взаимодействие, координацию действий, передачу опыта и стандартизацию лечения по всей стране. На сегодняшний день записано около 20 курсов, проведено около 100 потоков обучения, более 2000 слушателей уже прошли обучение. Лекторами на курсах выступают эксперты Научно-исследовательского клинического института им. акад. Ю.Е. Вельтищева, Национального медицинского исследовательского центра им. В.И. Кулакова, Клиники высоких медицинских технологий им. Н. И. Пирогова и других ведущих медицинских учреждений страны. А в 2023 году фонд запустил проект онлайн-тренировок и спортивный проект для людей со spina bifida.

Инна Инюшкина

основатель фонда «Спина бифида»

«Несмотря на сложности в 2022 года, сборы существенно выросли, мы смогли привлечь еще больше партнеров и получить еще больше поддержки от российских организаций, которые увидели, как важно принимать участие в решении социальных проблем. Это укрепило наше желание направить все силы в реализацию серьезных системных проектов, меняя ситуацию со spina bifi­da на уровне страны».

Почему важны личные истории

Даже такой тяжелый диагноз, как врожденная спинномозговая грыжа, не является сегодня приговором. В Петербурге детям и взрослым могут оказать квалифицированную помощь, которая может не только облегчить сосуществование с такой патологией, но и позволит наслаждаться жизнью также, как и здоровым людям. Фонд «Спина бифида» имеет множество успешных историй своих подопечных, которые каждый раз справляются с проблемами и идут дальше. Одна из наиболее ярких историй – случай Марины, которая столкнулась с принуждением к отказу со стороны врачей (к сожалению, сейчас на законодательном уровне никак не регулируется процедура сообщения диагноза и коммуникация с беременными женщинами!). Но она не сдалась и на свет появилась прекрасная девочка Аделина.

Марина рассказывает: «Сложности возникли с постановкой диагноза, он был обнаружен лишь на 6 месяце беременности. Но по совету специалистов фонда “Спина бифида” удалось попасть в больницу, где после рождения ребенку была сделана успешная операция. Фонд и я сошлись одновременно: я нашла их группу ВКонтакте, а другая женщина, у которой есть ребенок с особенностями развития, сообщила фонду о том, что я нахожусь в сложной ситуации. Горжусь тем, что в России сегодня есть учреждения, где пациентам со spina bifi­da могут оказать необходимую помощь без негатива. В родном Петербурге сегодня это нейрохирурги из клиники им. В.А. Алмазова, их перинатальный центр, который выдает бесплатную квоту на роды у них —  по своему опыту могу сказать, что там работают профессионалы, делающие все, чтобы мама и ребенок были вместе. Также можно выделить институт травматологии и ортопедии им. Турнера, где работают хорошие ортопеды, знакомые с данным диагнозом не первый год».

Сегодня Аделина развивается как обычный ребенок, радуя своих родителей. Сложности есть, они связаны с ножками девочки. Но родители Аделины стараются соблюдать все рекомендации, поэтому видят только положительную динамику. Марина советует всем тем, кто столкнулся с подобной ситуацией, «принимать решения только своей головой и сердцем, не слушать никого вокруг и помнить, что это ваш ребенок и ваша ответственность. Нужно верить в своих детей, ведь они сильнее взрослых —  у них есть нереальное желание жить и радоваться этой жизни. Да, диагноз тяжелый, но с ним можно жить и наслаждаться жизнью, главное иметь полную готовность решать проблемы по мере их поступления».

Еще среди подопечных фонда 19-летняя петербурженка с невероятно вдохновляющей историей — Дария Попова является призеркой международных турниров, завоевала золото и бронзу на Чемпионате России по танцам на колясках в 2022. Даша очень сильный и рассудительный человек: сама составляет расписание тренировок, одна ездит на соревнования, с улыбкой в голосе говорит о том, как по телефону успокаивает переживающую за нее маму.

Даша, почему танцы?

Раньше я много, чем занималась: стрельбой из лука, художкой, большим теннисом. C сольным танцем тоже не сразу срослось, начинала в ансамбле. В какой-то момент пришлось сделать выбор, и тяжелее всего было определиться между теннисом и танцами, если честно. Именно в танце я могу быть самой собой, не только наслаждаться самим движением, но и выражать себя, показать, какая я на самом деле.

Что труднее всего дается?

Очень сложно совмещать спорт и учебу, находить баланс, который позволит и строить спортивную карьеру, и учебу не забросить. Пока баланс, к сожалению, строится так, что во время соревнований пропускаю много по учебе и наверстываю, уже когда по спортивной части затишье. В период соревнований это особенно трудно. Важно никогда не сдаваться, делать то, что хочется. Неважно, коляска или нет. У меня иногда бывает, что хочется все бросить, ничего не получается. Мне обычно помогает сделать перерыв, посидеть спокойно, подумать, проанализировать, что пошло не так, и двигаться дальше.

Как ты связана с фондом «Спина бифида»?

Мне интересно самой помогать фонду, показывать пример другим ребятам. Я заняла второе место на кубке мира в Италии в 2022 году, второе место на чемпионате в Польше, первые места на чемпионате России. Нет ничего невозможного.

О чем ты мечтаешь?

Больше всего хочется взять золото на чемпионате мира. В танцах нет такого строгого возрастного ограничения по длительности карьеры, как, например, у гимнастов или хоккеистов. Так что я хочу сначала взять планку, получить самое первое золото мира, а потом эту планку держать.

Текст: Дарья Васильева

Редакция напоминает, что медицинские услуги имеют противопоказания. Только консультация специалиста дает представление об услуге и необходимости ее получения.

Источник Собака